Lexikon nemocí
Strana: 40zobrazeno 7801 - 8000 (200) z celkem 14337
VV musc. sternocleidomastoidei
---Vrozené deformity ruky
---Vrozená deformita kolena
---Vroz. zkřivení stehenní kosti
---Vr.zkřiv.kostí holenní a lýtk.
---Vroz.zkřiv.dlouh.kostí nohy NS
---J.urč.vr.svalově-kosterní def.
---Polydaktylie
Definice:
Z hlediska soudobé medicíny jde o souhrnné označení vrozené vady, jež má za následek větší počet prstů na noze či ruce než je běžné.Nadpoč.(-é) prst(-y) ruky(-ou)
---Nadp.(-é) palec(-ce) ruky(-ou)
---Nadpoč.(-é) prst(-y) nohy(-ou)
---Polydaktylie, NS
---Syndaktylie
---Sloučené prsty ruky
---Blanitě spojené prsty ruky
---Sloučené prsty nohy
---Blanitě spojené prsty nohy
---Polysyndaktylie
---Syndaktylie, NS
---Redukční defekty hor.končetiny
---Vroz.úpl.chyb.hor.končetin(-y)
---Vr.chyb.nadl.a předl.s přít.r.
---Vr.chyb. obou předloktí a ruky
---Vroz. chybění ruky a prstu(ů)
---Pod. red.defekt kosti vřetenní
---Podél.red.defekt kosti loketní
---Klepetovitá ruka
---J.red. defekty hor.končetin(y)
---Redukč.defekt hor.končetiny NS
---Redukč.defekty dolní končetiny
---Vroz.úpl.chyb.dol.končetin(-y)
---Vr.chyb.stehna, holeně s př.n.
---Vr.chybění obou holení a nohou
---Vr.chyb. nohy a prstu(-ů) nohy
---Podélný red.def.stehenní kosti
---Podélný red.def. holenní kosti
---Podélný red.def. lýtkové kosti
---Rozštěpená noha
---J.redukční def.dol.končetin(y)
---Red.defekt dolní končetiny, NS
---Redukč.defekty neurč.končetiny
---Vroz.chybění neurč.končetin(y)
---Phocomelia neurč. končetin(-y)
---J.red.def. neurč. končetin(-y)
---Jiné vrozené vady končetin(-y)
Definice:
Vrozené vady končetin (dysmelie) jsou vrozené deformity, vznikající zásahem teratogenu v průběhu morfogeneze pohybového aparátu (kritická perioda: 4.–7. týden) či na podkladě genetické vadyJ.VV hor.konč., vč.plet.ramen.
---Vrozené vady kolena
---J.VV dol.konč.,vč.pánev.plet.
---Arthrogryposis multiplex cong.
---J.urč.vrozené vady končetin(y)
---Neurč.vrozená vada končetin(y)
---Jiné VV kostí lebky a obličeje
---Craniosynostosis
---Kraniofaciální dysostóza
---Hypertelorismus
---Makrocefalie
---Mandibulofaciální dysostóza
---Okulomandibulární dysostóza
---J.urč.vr.malf.kostí lebky,obl.
---Vr.malf. k.lebky a obličeje NS
---VV páteře a kostěného hrudníku
---Spina bifida occulta
---Klippelův-Feilův syndrom
---Vrozená spondylolistéza
---Vroz. skolióza způs. VV kostí
---J.VV páteře b.spoj.s skoliózou
---Krční žebro
---Jiné vrozené malformace žeber
---Vroz. malformace hrudní kosti
---Jiné VV kostěného hrudníku
---VV kostěného hrudníku, NS
---Osteochondrodyspl.,po.rů.d.k.p
---Achondrogenesis
---Zhoubné trpaslictví
---Syndrom krátkého žebra
---Chondrodysplasia punctata
---Achondroplazie
---Diastrofická dysplazie
---Chondroektodermová dysplazie
---Spondyloepifýzová dysplazie
---J.osteochondrodyspl.s po.růstu
---Osteochondrodyspl.s po.růs. NS
---Jiné osteochondrodysplazie
---Osteogenesis imperfekta
---Polyostotická fibr. dysplazie
---Osteopetrosis
---Progresiv.diafýzová dysplazie
---Enchondromatóza
---Metafýzová dysplazie
---Mnohočetné vrozené exostózy
---J. urč. osteochondrodysplazie
---Osteochondrodysplazie, NS
---VV svalové a koster.soust.,NJ
---Vrozená brániční kýla
---Jiné vrozené vady bránice
---Exomphalus
---Gastroschisis
---Syndrom zmenšeného břicha
---Jiné vrozené vady břišní stěny
---Ehlersův-Danlosův syndrom
---J. VV svalové a koster. soust.
---VV svalové a koster. soust. NS
---Vrozená ichtyóza
Definice:
Ichtyóza je vrozené onemocnění, které charakterizuje porucha rohovění kůže.
Příznaky nemoci:
Je pro ni charakteristická suchá, drsná a velmi šupinatá pokožka.Obecná ichtyóza
---Ichtyóza vázaná na X chromosom
---Lamelární ichtyóza
---Vr.erytroderma bul. ichtyozif.
---Plod harlekýn
---Jiná vrozená ichtyóza
---Vrozená ichtyóza, NS
---Epidermolysis bullosa
Definice:
Epidermolysis bullosa, či též bulózní epidermolýza, je vzácné vrozené dědičné onemocnění pojivové tkáně způsobující puchýře na kůži a sliznicích. Známá také jako Nemoc motýlích křídel, je vzácné vrozené onemocnění, při kterém puchýře na kůži vznikají spontánně nebo drobným tlakem či třením.Prostá bulózní epidermolýza
---Letální epidermolysis bullosa
---Epidermolysis bul. dystrophica
---Jiná epidermolysis bullosa
---Epidermolysis bullosa, NS
---Jiné vrozené vady kůže
---Dědičný lymfedém
---Xeroderma pigmentosum
---Mastocytóza
---Incontinentia pigmenti
---Ektodermová dysplazie(anhydr.)
---Vrozený nenádorový névus
---Jiné určené vrozené vady kůže
---Vrozená vada kůže, NS
---Vrozené vady prsu
---Vroz. chybění prsu a bradavky
---Přídatný prs
---Chybění bradavky
---Přídatná bradavka
---Jiné vrozené vady prsu
---Vrozená vada prsu, NS
---J. vrozené vady kožního krytu
---Vrozená alopecie
---Vroz.morfologické por.vlasů,NJ
---Jiné vrozené vady vlasů
---Anonychie
---Vrozená leukonychie
---Zvětšené a hypertrofické nehty
---Jiné vrozené vady nehtů
---J.urč. vroz.vady kožního krytu
---Vrozené vady kožního krytu, NS
---Fakomatózy, nezařazené jinde
---Neurofibromatóza (nezhoubná)
---Tuberózní skleróza
---Jiné fakomatózy, NJ
---Fakomatóza, NS
---Vr.malf.sy.zp. zn.zev.příč.,NJ
---Alkohol.sy.plodu (dysmorfní)
---Hydantoinátový syndrom plodu
---Vady tvaru způsob. Warfarinem
---J.vr.malf.sy.zp.znám.zev.příč.
---J.urč.vr.malf.sy.pos.více sys.
---Vr.malf.sy.post.hl.vzhl.oblič.
---Vr.malf.sy.sp.hl.s mal.vzrůst.
---Vroz.malf.sy.postih.přev.konč.
---Vr.malf.sy.s časn.nadm.vzrůst.
---Marfanův syndrom
---J.vroz.malf.sy.s j.změn.kostry
---J.urč.vroz. malfor.syndromy,NJ
---Jiné vrozené vady, NJ
---Vrozené vady sleziny
---Vrozené vady nadledviny
---VV jiných žláz s vnitř.sekrecí
---Situs inversus
---Spojená (srostlá) dvojčata
---Mnohočetné vrozené vady, NJ
---Jiné určené vrozené vady
---Vrozená vada, NS
---Downův syndrom
Definice:
Downův syndrom, vědecky trisomie 21, je geneticky podmíněné onemocnění zapříčiněné genomovou mutací, jejímž výsledkem je trisomie 21. chromozomu. Dotyčný nemá 23 párů čili 46 chromozomů, ale 47, neboli jeden navíc.
Příznaky nemoci:
K Downovu syndromu se pojí mnohé typické průvodní znaky fyzické a mentální. Z fyzických znaků je to obličej – zde je výraznější kožní řasa horního víčka, které překrývá vnitřní koutek a dává tak očím mongoloidní vzhled. Uši bývají nízko posazené, nos je kratší se širokým kořenem, ústa jsou většinou malá, ale se silnými rty obrácenými jakoby zevnitř ven – evertovanými. Dále je typický velký jazyk a mozkovna, která je okrouhlá s plochým temenem. Krk je krátký a masivní.
Léčba:
Tato porucha je nevyléčitelná, ale vzhledem ke zmíněným komplikacím, které jsou s tímto syndromem spojené, je nutné dbát na lékařská vyšetření a prohlídky. Důležité je pravidelné vyšetřování zraku a sluchu. Po narození a dále provádět ultrazvukové vyšetření srdce, endokrinologická vyšetření atd. Vhodná je též psychoterapie a orofaciální reguleční terapie, která pomáhá udržet jazyk v ústech.Trisomie 21, meiotic. nondisj.
---Trisomie 21, mozaika (mit.n.)
---Trisomie 21, translokace
---Downův syndrom, NS
---Syndromy Edwardsův a Patauův
Definice:
Trizomie 18. chromozomu (Edwardsův syndrom) a 13. chromozomu (Patauův syndrom) vznikají stejně jako syndrom Downův, pouze mají navíc jiné chromozomy. Projevují se kombinací vrozených vad, většinou závažných (srdce, ledviny, končetiny, mozek).Trisomie 18, meiotic. nondisj.
---Trisomie 18, mozaika (mit.n.)
---Trisomie 18, translokace
---Edwardsův syndrom, NS
---Trisomie 13, meiotic. nondisj.
---Trisomie 13, mozaika (mit.n.)
---Trisomie 13, translokace
---Patauův syndrom, NS
---J.trisomie a část.tr.autos.,NJ
---Úp.chr.trisomie,meiot.nondisj.
---Úp.chr.trisomie,mozaika(mit.n)
---Větší částečná trisomie
---Menší částečná trisomie
---Duplikace patr.jen v prometaf.
---Duplik.s j.komplex.přestavbou
---Nadpočetné zvl.(marker) chrom.
---Triploidie a polyploidie
---J.urč.trisom.a část. tr.autos.
---Trisom.a část.tris.autosomů NS
---Monosomie a delece autos., NJ
---Úpl.autos.monos., mei.nondisj.
---Úp.autos.monos.,mozaika(mit.n)
---Chrom.změn.v prsten.n.dicentr.
---Delece krátkého raménka chr. 4
---Delece krátkého raménka chr. 5
---
Strana: 40zobrazeno 7801 - 8000 (200) z celkem 14337
Cookies